Wojtuś w Lublinie. Dziś jego wielki dzień

Malutki Wojtuś Howis z Galewic, o którego toczyła się walka przez ostatnie miesiące dziś ma otrzymać szansę na lepsze życie. W szpitalu w Lublinie chłopiec cierpiący na rdzeniowy zanik mięśni oczekuje na rozpoczęcie terapii genowej. 

Jestem od wczoraj w Lublinie i dziś jest mój wielki dzień, który mam nadzieję odmieni moje życie. Tak, tak, nie informowałem wcześniej, żeby tym razem nie zapeszać. Dziś otrzymam najdroższy lek świata. Dziękuję Wam kolejny raz, bo to wyłącznie WASZA zasługa. Proszę jeszcze o jedno, trzymajcie kciuki i odmówcie paciorki, żeby poszło pomyślnie. Całuje i pozdrawiam wraz z rodzicami wszystkich moich Aniołów. Wojtuś - przekazano na facebookowym profilu Wojtek Howis i walka z SMA. 

Jak podaje fundacja SMA - lek zolgensma zawiera wirusy z rodziny scAAV9, z których każdy przenosi syntetyczną sekwencję DNA odpowiadającą genowi SMN1. Po podaniu leku wirusy te „infekują” komórki (zwłaszcza komórki motoneuronów), a przekazana sekwencja DNA trafia do jądra komórkowego, gdzie rozpoczyna tworzenie brakującego białka SMN.

Zolgensma rozpoczyna działanie szybko – poziom białka SMN podnosi się już w ciągu kilku dni od podania. Sprawia to, że lek jest szczególnie przydatny do leczenia nowo diagnozowanych niemowląt i dzieci o krótkim przebiegu choroby, na etapie, kiedy utrata neuronów postępuje najszybciej.

Zolgensma nie zmienia kodu genetycznego chorego ani nie naprawia wady genetycznej będącej u podłoża SMA. Zmiany w komórkach wywołane przez lek Zolgensma nie są dziedziczone. Stosowane przez producenta w USA określenie „terapia zastępująca gen” (gene replacement therapy) zostało uznane za mylące i nie będzie stosowane w Unii Europejskiej.

Przyjęcie leku opartego na wirusie powoduje, że w organizmie tworzy się trwała odporność na ten typ wirusa. 

Galeria

Komentarze